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唐氏综合症危险率就是指胎儿得了唐氏综合症的几率，唐氏综合症筛查只是一个软件剖析成果，属于统计学的领域。验血的成果只是这个软件的参考尺度之一。
唐氏筛查普通是经由过程母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度，游离雌三醇的检测成果，联合代孕岁数、体重、孕产史跟孕周，计较出响应疾病的危险系数，其成果是一个危险值，如1：2000，即评释有2000分之一的可能性患该疾病。依据所采取的软件系统分歧，进入剖析的参数略有差别，有些软件借将胎儿颈部胶质厚度介入计较，是以各个单位的参考风险系数是分歧的。
可是该当指出的是，无论是甚么成果，那只是个筛查成果，无论是下危组跟低危组，皆存在必然的偏差，即假阳性跟假阳性。假阳性就是讲述显现异常而胎儿是畸形的，假阳性则是讲述畸形，而胎儿为患病女。要不要做羊水穿刺，要详细问题剖析。原则上消除了滋扰因素后(普通比力多见的是孕周偏差)发起仍是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体剖析。若是是低危险，便继承代孕搜检。
孕周偏差次要是针对一些月经周期不规则或是周期较长(跨越37天)的代孕，改正孕周后再停止剖析，消除因孕周偏差惹起的误判。
唐氏综合征是最罕见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其次要特点为智力低下、先天性多发畸形、生长发育缓慢，迄今无无效的医治手腕。
唐氏综合症危险率并不克不及确诊唐氏儿，正在外洋，跨越35岁的高龄产妇是通例做羊水穿刺的，虽然穿刺有一点危险，如：惹起熏染、出血、流产等，但发生率极低，权衡利弊，高风险的代孕仍是该做羊水穿刺确诊。
唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿危险率比力下。由于，唐氏综合症高危，只是一个依据母血检测，再依据代孕的岁数、体重等等估量出来的一个风险系数，是以，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。
现阶段产前诊断最常用的技巧是羊膜腔穿刺技巧，即正在B超指引下，将针经由过程代孕腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞停止染色体剖析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的代孕。有些代孕或家眷能够会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，可是据统计，此项技巧形成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术中，停止产前诊断的技巧另有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
代孕岁数愈大，危险率愈下。标准型唐氏综合征的再收危险率为1%。易位型患儿的双亲应停止核型剖析，以便发明均衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎皆有10%的危险率;如父方为D/G易位，则危险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为披发，父母亲核型大多畸形，但亦有发明21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防备唐氏综合征患儿诞生的无效步伐。已有该病生养史的配偶再次生养时应作产前诊断，即染色体核型剖析，取样包罗代孕羊膜腔穿刺作羊水细胞、代孕胚胎绒毛细胞跟代孕脐带血淋巴细胞等剖析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有必然临床意义，由于它可能削减羊膜穿刺停止产前诊断的盲目性，提醒高危代孕群的存在，使这些代孕得以作进一步的产前检查跟征询，最大限度天防备唐氏综合征患儿的诞生。
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