很多朋友会问我们这样一个问题:去医院检查染色体是正常的,但是产前检查提示胎儿染色体异常,最终不得不停止妊娠。那么,既然男女染色体都正常,为什么胚胎会异常呢?今天,就让我们来简单解释一下原因。
首先,我们要知道染色体是基因的载体。我们人体细胞中的染色体共有 23 对,其中 22 对称为常染色体,另一对称为性染色体,男性为 XY,女性为 XX。
在形成和卵子的过程中,每条染色体都会产生一条与自己相同的染色体,中间的一条线称为姐妹染色单体。正常的分裂状态是同源染色体分离,姐妹染色单体也分离。如果同源染色体不分离或姐妹染色单体不分离,就会形成染色体数目异常的染色体卵子。如果非同源染色体在减数分裂过程中断裂并重新结合,而且部分非同源染色体发生易位(交换位置),那么卵子的染色体结构也会异常,从而导致染色体片段的重复或缺失。因此,即使是染色体正常的夫妇,在某些因素的诱导下也会形成染色体异常和卵子,从而形成染色体异常的胚胎。
因此,染色体检测正常只能说明人体细胞的染色体是正常的,并不能保证在和卵细胞的形成过程中,或在和卵子结合形成受精卵的过程中不会出现 “意外”。因此,任何影响卵子形成、运输和受精的负面因素都可能导致胎儿发育异常。
我们的染色体中含有大量的基因,当染色体数目出现异常时,就意味着许多基因发生了增减,这些基因掌握和控制遗传信息的正常功能也受到干扰,从而使胚胎的发育出现各种各样的情况、 当胚胎的染色体严重异常时,器官的形成就会受到影响,此时胚胎可能会自动停止发育,然后胚胎可能会自动停止繁殖。
因此,很多人认为胚胎染色体异常是夫妻双方染色体异常造成的,这其实是一种误解。胎儿染色体异常的概率只有15左右是遗传的,而45左右是由于和卵子在结合过程中染色体分裂和重组错误造成的。所以,不要简单地认为父母没有遗传病或染色体问题,胎儿就不会出现染色体异常,事实上,染色体异常的活体概率还是很高的,所以父母做好产前检查也很重要。尤其是高龄产妇或多次流产患者,更应及时做好孕前检查。必要时,可以选择三代试管通过PGT技术检测,筛选健康胚胎进行移植,实现产前产后保健的愿望。
什么是PGT?PGT是科学优生的一个非常有用的选择。PGT-A和PGT-SR可以准确筛选出染色体数目和结构正常的胚胎,从而有效避免患者进行多次无意义的胚胎移植周期。
特别是对于那些反复流产和高龄产妇,染色体缺失增加可能是导致流产和移植失败的主要原因,PGT-A和PGT-SR通过筛查胚胎的非整倍体和结构异常,可以有效提高她们的妊娠率。
因此,对于很多高龄、反复流产或孕育某些发育缺陷的唐氏夫妇等,在有条件的基础上可以选择做三代试管,既能提高产前保健,又能使自己的身心不受累,无论对自己还是对孩子,都是一种负责任的表现!
